| | Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) |  | | | A Charcot-Marie-Tooth betegség olyan örökletes neuropátia, melyben a lábszárak izomzata gyengül és sorvad. A kórkép minden 2500 emberből egyet érint. Három típusát és számos altípusát különítik el. Néhány típusban az idegsejtek axonjai azért pusztulnak el, mert az őket körülvevő mielinhüvely károsodik, elpusztul. Más formákban az axonok a mielinhüvely épsége ellenére pusztulnak. A kórkép legtöbb típusa autoszomális (nem nemhez kötött) domináns öröklődésű. | | | Utoljára frissítve: 2009. október 12. - Ugrás a hozzászólásokhoz (3 hozzászólás) | | A betegség tünetei típusonként változnak. Az 1. Típusban a panaszok a gyermekkor közepén, a serdülőkorban, vagy még később jelentkeznek.
A gyengeség a lábak alsó részén kezdődik, a lábfej lóg, valamint a vádli izomzata megfogyatkozik (gólyaláb deformitás). Később a kézizmok is sorvadásnak indulnak. Az 1. Típus enyhébb altípusaiban magas lábboltozattal járó kalapácsujjak figyelhetők meg. Van olyan altípus is, mely férfiakban súlyosabb tüneteket okoz, mint nőkben. A betegség lassan progrediál, nem veszélyezteti a várható élettartamot.
A betegség 2-es típusában a hasonló panaszok tizenéves korban jelentkeznek.
A 3-as típus csecsemőkorban kezdődik. A gyermek később tanul meg járni és futni, a környéki idegek megvastagodnak. A láb gyengesége gyorsabban rosszabbodik, mint az 1-es típusban. A lábakon érzészavar is tapasztalható, mely hiányzik az 1-es típus tünetei közül.
| | Cimkék:
Perifériás ideg betegségek (általános)
Perifériás ideg betegségek - Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) | | | Hozzászólások: | Berni
2010. június 01. 10:10:06 | 53 éves nő vagyok, de csak néhány évvel ezelőtt diagnosztizálták a betegségemet. A fiam sajnos örökölte tőlem. Jó, hogy egyre többet olvashatunk erről a betegségről.
A fenti cikkből megtudtam, hogy én az 1-es típusúhoz tartozom. Járásnehézségeimen gyógycipővel segítek, amibe bayer rugó van építve. Ahova csak lehet, gépkocsival közlekedek. Szerencsére a munkámat el tudom végezni, nem is akarok rokkantnyugdíjas lenni, amíg nem muszáj. A betegségemről nagyon kevesen tudnak, s nagyon kevés embernek beszélek róla. Nem akarom, hogy sajnáljanak. Ha egészségesnek néznek, könnyebb is annak maradni. A gyógyciőt illetve a peroneus emelőt nadrággal takarom, a lépéseimre vigyázok. A kívülállóanak szinte semmi sem derül ki a betegségemről. Mivel ismerőseim is azt látják, hogy munkahelyem van, ellátom a háztartást, két gyereket felneveltem, sőt öreg szüleinket a halálukig ápoltam - tehát teljes életet tudok élni - ,így egy "egészséges" emberként kezelnek.
Persze vannak rossz napjaim, amikor azt kérdezem, miért kell ennek így lennie, hiszen tele vagyok energiával, a mozgásnehézségem azonban megakadályoz bizonyos dolgok elvégzésében. Voltam vezető beosztásban is, amit a betegségem miatt nem tudtam folytatni. Ennek ellenére boldog vagyok, s remélem a betegség lassú lefolyása mellett teljes életet tudok élni.
Veronika | Csapo Judit
2010. június 02. 09:49:33 | Kedves Veronika,
Mivel idaig nem volt charcot tipusu betegunk, felretettem egy nehany forditani valo cikket, de most nekilatok, es hamarosan a kivonatok fent lesznek a honlapon a legujabb eredmenyekrol
udv a csapatban
Csapo Judit | Zsu
2010. július 17. 11:00:48 | Kedves Veronika!
Kérlek, hogy a regisztrációs oldaladon irjál elérhetőséget, hogy tudjunk beszélgetni.
Köszönettel:
Wendy
|
| | | Hozzászólok: | | |
| |
